احسان شریفی پور متخصص بیماری های مغز و اعصاب و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم در گفت و گو با خبرنگار گروه تحریریه سایت جوان؛ درباره بیماری SMA (آتروفی عضلات نخاعی) اظهار کرد: این عارضه به علت نقص عملکرد سلول های شاخ قدامی نخاع و از بین رفتن این سلول ها ایجاد می شود، این بیماری ژنتیکی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و منجر به نقص در یک ژن به نام SMN بر روی کوروموزم شماره پنج می شود، بنابراین یک پروتئین بسیار مهم و حیاتی جهت عملکرد سلول های شاخ قدامی نخاع تولید نمی شود.

انواع متفاوت SMA

وی راجع به انواع متفاوت بیماری SMA بیان کرد: بر اساس اینکه نقص تولید پروتئین چقدر باشد، ظاهر های متفاوت بیماری SMA از صفر تا چهار را داریم که به تازگی ظاهر پنج هم به این دسته بندی اضافه شده است است.

میزان شیوع بیماری SMA

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره میزان شیوع بیماری SMA افزود: میزان شیوع این بیماری یک در هر ۶ تا ۱۰ هزار نوزاد زنده متولد شده است هست، SMA زیاد در دوران شیرخوارگی خود را نشان می دهد، ولی با این وجود در ۱۰ درصد از افراد در سنین بزرگسالی تشخیص داده می شود.

بیماری پرهزینه ای که جان نوزادان را هدف قرار می‌دهد

شریفی پور درباره ظاهر صفر بیماری SMA تاکید کرد: در ظاهر صفر این عارضه پروتئین بسیار مهم و حیاتی جهت عملکرد سلول های شاخ قدامی نخاع وجود ندارد، بنابراین نوزاد در عرض چند روز یا چند هفته جان خود را از دست می دهد.

وی تصریح کرد: علائم ظاهر یک بیماری SMA در ماه های نخست تولد بروز پیدا می کند، در این ظاهر نوزاد دچار ضعف عضلانی بسیار شدید هست، علائم این عارضه به صورت گریه بسیار ضعیف، نقص در عضلات تنفسی، ناتوانی در شیر خوردن و اختلالات حرکتی و عضلانی بسیار ضعیف ظاهر می شود، افرادی که دچار ظاهر یک بیماری SMA (سندروم وردینگ هافمن) هستند قدرت عضلات صورتشان نسبتاً معمولی هست، مبتلایان به ظاهر یک بیماری SMA معمولاً تا قبل از ۲ سالگی جان خود از دست می دهند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره تیپ  ۲ بیماری SMA گفت: علائم ظاهر ۲ بیماری SMA بین ۶ تا ۱۸ ماهگی بروز پیدا می کند، مبتلایان به این عارضه دچار ضعف شدید عضلانی در همه اندام ها هستند، ولی این ضعف در پا ها بارزتر هست، افرادی که دچار ظاهر ۲ بیماری SMA هستند در صورتی که به خوبی حمایت شوند می توانند تا سن ۳۰ تا ۴۰ سالگی برسند، ولی بسیاری از آن ها به علت ضعف عضلات تنفسی در دهه دوم زندگی جان خود را از دست می دهند.

احسان شریفی پور متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم در گفت و گو با خبرنگار گروه تحریریه سایت جوان؛ درباره بیماری SMA (آتروفی

شریفی پور راجع به تیپ سه بیماری SMA اظهار کرد: علائم این عارضه بعد از ۱۸ ماهگی ظاهر می شود، ظاهر سه بیماری SMA یک سیر پیش رونده دارد، مبتلایان به این عارضه دارای عضلات ضعیف کمربند شانه ای و لگنی هستند، همچنین این افراد معمولا دچار قوز کمر (کیفوز) یا انحراف کمر (اسکولیوز) هم می شوند. مبتلایان به ظاهر سه بیماری SMA می توانند تا سنین ۵۰ تا ۶۰ سالگی همراه با معلولیت و قدرت کم عضلانی به زندگی خود ادامه دهند.

وی درباره ظاهر چهار بیماری SMA بیان کرد: علائم این عارضه بین ۲۰ تا ۴۰ سالگی تشخیص داده می شود، میزان شیوع این ظاهر کمتر از ۱۰ درصد هست، مبتلایان به این عارضه نقص عملکرد عضلات شانه ای و لگنی دارند که این نقص موجب معلویت در سنین بزرگسالی می شود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم افزود: مبتلایان به ظاهر چهار بیماری SMA معمولا با بیماری ALS اشتباه گرفته می شوند، افرادی که دچار بیماری ALS هستند بعد از ۲ تا سه سال جان خود از دست می دهند، ولی بیماران ظاهر چهار SMA طول عمر بیشتری دارند.

انواع روش های تشخیص  SMA

شریفی پور درباره انواع روش های تشخیص بیماری SMA تاکید کرد: این عارضه در مرحله نخست به کمک نمونه گیری و آزمایشات ژنتیکی تشخیص داده می شود، البته عوامل آزمایشگاهی، نوار عصب و عضله و آزمون های پاراکلینیکی هم در تایید این بیماری کمک کننده هستند.

وی راجع به درمان های بیماری SMA تصریح کرد: در گذشته درمان های حمایتی جهت بیماران SMA وجود داشت، این درمان ها شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، جراحی های اصلاحی و ترمیمی، درمان های حمایتی تنفسی و استفاده از وسایل کمک توانبخشی مانند بریس بودند.

بیماری پرهزینه ای که جان نوزادان را هدف قرار می‌دهد

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم راجع به جدیدترین درمان های دارویی SMA گفت: از سال ۲۰۱۶ میلادی نخستین دارو جهت بیماران SMA وارد بازار شد، نام علمی این دارو Nusinersen هست، این دارو بعد از یک دوره مطالعات ارزشمند توانست تاییدیه شرکت غذا و دارو آمریکا (FDA) را بگیرد؛ نام تجاری Nusinersen اسپینرازا هست، این دارو به صورت آمپول هایی در داخل مایع مغزی و نخاعی تزریق می شود که بسیار گران قیمت است.

شریفی پور راجع به میزان اثربخشی داروی اسپینرازا جهت درمان بیماری SMA یادآور شد: این دارو در قالب دوره های برنامه ریزی شده است تجویز و بر اساس شرایط بیمار، پاسخ دهی به درمان و عوارض جانبی در دوره های چهار ماهه تکرار می شود؛ طبق مطالعات صورت گرفته داروی اسپینرازا حدود ۴۰ درصد اثربخشی دارد، این دارو بر روی ژن معیوب کودکان و بزرگسالان  اثر می گذارد و موجب تولید پروتئین می شود.

واژه های کلیدی: دانشگاه | عضلانی | درباره | بیماری | پروتئین | پزشکی | عضلات | انواع | درمانی