کتایون ریاحی با انتشار شدن تصویر زیر در اینستاگرامش نوشت :

به بنیاد کمک ، کمک شده
به یکدیگر کمک کنیم

عبارات مهم : کتایون ریاحی – خانواده
همه فرزندان دنیا فرزندان ما هستند.
#کتایون_ریاحی
#حمایت_امیرعلی
@amiralli2582954

شماره کارت ۶۱۰۴۳۳۷۶۶۰۹۰۲۸۸۱ بانک ملت
به نام امیر علی ابراهیمی برمی

عکس+ حمایت از امیرعلی ابراهیمی برمی ،کودک مبتلا به بیماری نادر (MPS)

امیر علی مبتلا به بیماری نادر (ام پی اس) است

آشنایی با بیماری ام پی اس (MPS)

بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا همان ام پی اس (mucopolysaccharidosis) از نوع بیماری های ژنتیکی – متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا، جزء بیماری های نادر محسوب شده است است.

این بیماری به علت جهش در یک ژن بروز می کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین هست. این آنزیم ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می گویند. همچنین تجزیه نشدن این مولکول ها باعث انباشته شدن آن ها در درون سلول شده است و به تدریج باعث تخریب و فوت سلولی در اقشار متفاوت می شود. علائم این بیماری در وقت تولد بروز نمی یابد و معمولا نشانه های آن چند ماه بعد از تولد نمایان می شود.

کتایون ریاحی با انتشار شدن تصویر زیر در اینستاگرامش نوشت : به بنیاد کمک ، کمک شده است به یکدیگر کمک کنیم همه فرزندان دنیا فرزندان ما هستند. #کتایون_ریاحی

این بیماری در خانواده هایی که ازدواج آن ها خویشاوندی هست، شیوع بالایی دارد.

این بیماری از هر ۱۰۰ هزار نفر، یک فرد را مبتلا می کند و محققان با شناخت عملکرد آنزیم ها موفق به ساخت دارویی شده است اند که به وسیله آن می توان نوع خفیف این بیماری را درمان کرد.

تغییر چهره، ایجاد خشونت، بزرگ شدن زبان، ایجاد مسائل تنفسی، کدورت قرنیه چشم، از بین رفتن شنوایی ودر نهایت سفت و خشک شدن مفاصل از جمله علائم مهم این نوع بیماری است.

بیماری “موکوپلی ساکاریدوز” یک گروه از بیماری های ژنتیکی – متابولیکی نادر است که در طبقه بندی بیماری ها جزء بیماری های ذخیره لیزوزومی است.

بیماری ام. پی. اس یک بیماری پیش رونده است ولی می توان با تشخیص سریع رس از بعضی از علائم آن جلوگیری کرد. تعدادی از مبتلایان به این بیماری هم از نطر ذهنی سالم بوده و از لحاظ یادگیری و آموزشی هم مشکلی ندارند، ولی از نظر جسمی و بدنی دارای مسائل عدیده ای هستند و بدن آن ها رشد نمی کند و تنها قد و وزن این فرزند ها تا سن ۷ سالگی رشد می کند.

این بیماری شیوع زیادی نداشته و با الگوی وراثت اتوزومی به ارث می رسد که از هر ۵۰ تا۱۰۰ هزار نفر یک فرد به این بیماری مبتلا می شود.

عکس+ حمایت از امیرعلی ابراهیمی برمی ،کودک مبتلا به بیماری نادر (MPS)

تا چندی قبل در مورد درمان بیماری «ام. پی. اس» راهکاری وجود نداشت، ولی خوشبختانه با تولید آنزیم ها به روش های مهندسی ژنتیک جهت بعضی از انواع ام پی اس دارو تولید شده است و این در حالی است که از پیوند مغز استخوان و سلول های بنیادی هم جهت درمان استفاده می شود.

بیماران نادر و کمک به بیماران نادر دارای سه ضلع مهم هست، نخستین ضلع آن خانواده ها هستند که بیشترین کمک و حمایت را به بیماران می کنند، پزشکان هم هر لحظه در کنار این گونه خانواده ها هستند و به این بیماران کمک می کنند، داروخانه ها و کارخانه های داروسازی نیز ضلع سوم بوده که باید به این بیماران کمک کنند.

واژه های کلیدی: کتایون ریاحی | خانواده | بیماری |